بیماری های مشابه

ویتامین K یک ویتامین محلول در چربی است که در ایلئوم انتهایی جذب می‌شود و عمدتاً در سبزیجات برگ‌سبز یافت می‌شود یا توسط باکتری‌های کولون سنتز می‌گردد. این ویتامین برای سنتز پروتئین‌های انعقادی ضروری است.

ترومبواستنیا گلانزمن یک اختلال انعقادی اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که منجر به خونریزی خودبه‌خودی، طولانی‌مدت یا شدید می‌شود که می‌تواند خطرناک برای زندگی باشد. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنی در ITGA2B یا ITGB3 است که منجر به نقص یا کمبود در اینتگرین آلفا IIb بتا 3 پلاکتی (که قبلاً به‌عنوان گلیکوپروتئین llb/llla شناخته می‌شد) می‌شود. این اینتگرین به‌عنوان گیرنده فیبرینوژن پلاکت عمل می‌کند و عملکرد صحیح آن برای تجمع پلاکتی ضروری است. از سوی دیگر، ترومبواستنیا گلانزمن اکتسابی به دلیل وجود اتوآنتی‌بادی‌ها علیه اینتگرین آلفا IIb بتا 3 رخ می‌دهد.

هموستاز طبیعی شامل ۱۳ فاکتور انعقادی، فاکتور فون‌ویلبراند (VWF)، پلاکت‌ها و فعال‌سازی توسط سطح اندوتلیوم آسیب‌دیده است. کمبود فاکتورهای انعقادی ناشی از عدم وجود عوامل هموستازی است که منجر به خونریزی غیرطبیعی می‌شود. تظاهرات پوستی این اختلالات ممکن است شامل پتشی، اکیموز (کبودی) و خونریزی آشکار باشد.

هموفیلی B، که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خونریزی‌دهنده به علت کمبود فاکتور IX (Factor IX deficiency) است. این نوع هموفیلی کمتر از هموفیلی A شایع بوده و به صورت یک اختلال وابسته به کروموزوم X و اتوزوم مغلوب (X-linked autosomal recessive) است که بیشتر در مردان رخ می‌دهد.

کمبود فاکتور V (FV)، که به نام پاراهموفیلیا نیز شناخته می‌شود، به علت جهش‌هایی در ژن FV (یا ژن‌های مرتبط) ایجاد می‌شود یا ممکن است در زمینه اختلالات روماتولوژی، بدخیمی‌ها، استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها یا ترومبین گاوی موضعی به‌دست آید. بسیاری از بیمارانی که سطح فاکتور V در آنها کمتر از ۱٪ است، تنها خونریزی خفیف تا متوسط را تجربه می‌کنند.

بیماری اسکوروی یک وضعیت اکتسابی است که به دلیل کمبود ویتامین C (اسید ال-آسکوربیک) ایجاد می‌شود. انسان‌ها قادر به تولید ویتامین C نیستند و بنابراین این ویتامین باید از طریق رژیم غذایی دریافت شود. کمبود این ماده مغذی ضروری باعث اختلال در سنتز کلاژن می‌شود که به ترمیم ضعیف زخم، شکنندگی مویرگ‌ها و ناهنجاری‌های استخوانی (مانند پوکی استخوان، شکستگی‌ها، ادم مغز استخوان، از دست رفتن مواد معدنی و خونریزی درون استخوانی) منجر می‌شود. در کشورهای توسعه‌یافته، اسکوروی تشخیصی نسبتاً نادر است که عمدتاً در بزرگسالان مسن، افرادی که الکل مصرف می‌کنند و نوزادان و کودکان یافت می‌شود.

انعقاد منتشر داخل عروقی (Disseminated Intravascular Coagulation یا DIC) به عنوان یک عارضه ثانویه در اثر طیف وسیعی از اختلالات رخ می‌دهد که شامل تروما شدید، عفونت‌ها، بدخیمی‌ها (به‌ویژه لوسمی در جمعیت اطفال)، واکنش‌های شدید به نیش مار، و ضایعات عروقی (همانژیواندوتلیومای کاپوزی‌فرم، آنژیوم‌های توفته) می‌شود. سندرم کساباخ-مریت نوع خاصی از DIC است که در آن مصرف پلاکت‌ها و عوامل انعقادی درون یک همانژیواندوتلیومای کاپوزی‌فرم یا آنژیوم توفته اتفاق می‌افتد.

بیماری فابری یک اختلال نادر ذخیره‌سازی لیزوزومی وابسته به کروموزوم X است که در آن کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A (alpha-Gal A) منجر به تجمع گلیکوسفینگولیپیدها در لیزوزوم‌ها می‌شود. این رسوبات لیزوزومی گلوبوتریائوزیل‌سرامید (Gb3) و گلوبوتریائوزیل‌اسفینگوزین (Lyso-Gb3) باعث اختلال در عملکرد سلولی و بروز ویژگی‌های بالینی بیماری می‌گردند.